Detalles de la búsqueda
1.
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data.
Nature
; 586(7831): 757-762, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057194
2.
The landscape of autosomal-recessive pathogenic variants in European populations reveals phenotype-specific effects.
Am J Hum Genet
; 108(4): 608-619, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33740458
3.
Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing.
Hum Genomics
; 17(1): 39, 2023 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37138343
4.
Clinical geneticists' views on and experiences with unsolicited findings in next-generation sequencing: "A great technology creating new dilemmas".
J Genet Couns
; 32(2): 387-396, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36366912
5.
Clinical exome sequencing-Mistakes and caveats.
Hum Mutat
; 43(8): 1041-1055, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35191116
6.
Exploring the missing heritability in subjects with hearing loss, enlarged vestibular aqueducts, and a single or no pathogenic SLC26A4 variant.
Hum Genet
; 141(3-4): 465-484, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34410491
7.
Usher syndrome type IV: clinically and molecularly confirmed by novel ARSG variants.
Hum Genet
; 141(11): 1723-1738, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35226187
8.
MPZL2, Encoding the Epithelial Junctional Protein Myelin Protein Zero-like 2, Is Essential for Hearing in Man and Mouse.
Am J Hum Genet
; 103(1): 74-88, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961571
9.
Systematic analysis of short tandem repeats in 38,095 exomes provides an additional diagnostic yield.
Genet Med
; 23(8): 1569-1573, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33846582
10.
A RIPOR2 in-frame deletion is a frequent and highly penetrant cause of adult-onset hearing loss.
J Med Genet
; 2020 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32631815
11.
Molecular Inversion Probe-Based Sequencing of USH2A Exons and Splice Sites as a Cost-Effective Screening Tool in USH2 and arRP Cases.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203967
12.
Accurate detection of clinically relevant uniparental disomy from exome sequencing data.
Genet Med
; 22(4): 803-808, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31767986
13.
Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability.
Nature
; 511(7509): 344-7, 2014 Jul 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24896178
14.
Rapid whole exome sequencing in pregnancies to identify the underlying genetic cause in fetuses with congenital anomalies detected by ultrasound imaging.
Prenat Diagn
; 40(8): 972-983, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333414
15.
Prenatal ultrasound findings of rasopathies in a cohort of 424 fetuses: update on genetic testing in the NGS era.
J Med Genet
; 56(10): 654-661, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31040167
16.
Presence of Genetic Variants Among Young Men With Severe COVID-19.
JAMA
; 324(7): 663-673, 2020 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32706371
17.
De novo and inherited loss-of-function variants of ATP2B2 are associated with rapidly progressive hearing impairment.
Hum Genet
; 138(1): 61-72, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30535804
18.
De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(3): 711-719, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545680
19.
Diagnostic exome sequencing in 100 consecutive patients with both epilepsy and intellectual disability.
Epilepsia
; 60(1): 155-164, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30525188
20.
Heterozygous missense variants of LMX1A lead to nonsyndromic hearing impairment and vestibular dysfunction.
Hum Genet
; 137(5): 389-400, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29754270